Центр редких (орфанных) заболеваний

В задачи Центра входит профилактика тяжелых форм заболеваний в масштабах области, обучение специалистов на местах и научно-практическая работа.

Количество пациентов с редкими заболеваниями, включенными в Перечень редких (орфанных) заболеваний в России, по состоянию на 2017 год, достигло 14440 человек, из них 7625 детей. Прирост по сравнению с 2016 годом составил 13%, а с 2013 года количество больных выросло в 1,5 раза (на 55%). Показатель инвалидизации среди детей с редкими заболеваниями составляет 54%.

НИКИ детства МЗ МО осуществляет работу по организации медицинской помощи детям, страдающим заболеваниями, включенными в перечень жизнеугрожающих и хронических прогрессирующих редких (орфанных) заболеваний, приводящих к сокращению продолжительности жизни или инвалидности (Постановление Правительства РФ от 26.04.2012 № 403 «Перечень жизнеугрожающих и хронических прогрессирующих редких (орфанных) заболеваний, приводящих к сокращению продолжительности жизни гражданина или его инвалидности»): гемолитико-уремический синдром (атипичный), тирозинемия, болезни Фабри и Нимана-Пика, Вильсона и Гоше, гипофизарный нанизм, мукополисахаридоз, юношеский артрит, легочная гипертензия (идиопатическая), незавершенной остеогенез, наследственный ангиоотек, преждевременное половое развитие и др.

Основные направления работы Центра:
•    Стандартизация протоколов диагностики и лечения, подготовка клинических рекомендаций по ведению пациентов с орфанными заболеваниями.
•    Оптимизация системы профилактических мероприятий, этапной реабилитации и социальной адаптации пациентов с орфанными заболеваниями.
•    Создание и ведение регистров пациентов с орфанными заболеваниями, проведение аудита регионального сегмента Федерального регистра лиц, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности.
•    Организация и проведение научно-практических конференций, семинаров по проблеме орфанных заболеваний для медицинских работников, создание специальной учебной и методической базы.
•    Подготовка информационных и научно-популярных материалов для различных категорий населения по вопросам выявления и лечения орфанных заболеваний

В НИКИ детства МЗ МО имеются: кабинеты врача-педиатра, ревматолога, кардиолога, гастроэнтеролога, офтальмолога, невролога, психолога, ЛОР-врача, хирурга-ортопеда, кабинет логопеда, процедурный кабинет, 2 койки стационара (дневного и круглосуточного), кабинеты лечебной физкультуры, физиотерапии, кабинет функциональной диагностики (электрокардиография, электроэнцефалография), эндоскопический кабинет, рентген-кабинет, кабинет для малой хирургии, кабинет УЗИ, клиническая лаборатория.

Сотрудники НИКИ детства МЗ МО работают в тесном сотрудничестве с врачами - генетиками Областного медико-генетического центра, главными внештатными специалистами Московской области

Объем медицинской помощи составляет около 640 посещений и 1320 манипуляций.